Gaya hidup menjadi hal penting yang perlu dijaga sejak dini guna menghindari berbagai penyakit di kemudian hari, khususnya di masa tua. Namun, datangnya sebuah penyakit ternyata bukan hanya dari pola dan gaya hidup ataupun bakteri dan kuman, tetapi bisa juga dipengaruhi gen.
Faktor terakhir tak jarang berujung pada penyakit aneh dan langka, yang sebagian dari kita bahkan tak pernah mendengar sebelumnya. Lalu, apa saja penyakit paling aneh di dunia ini?
Perkembangan teknologi informasi tak dimungkiri telah memberikan banyak kemudahan bagi masyarakat, utamanya dalam mengetahui lebih banyak atau menyerap ilmu pengetahuan.
Ilmu kesehatan dalam hal ini merupakan salah satu yang mengalami perkembangan paling pesat. Namun, hal itu juga rupanya dibarengi dengan munculnya beragam penyakit aneh dan langka, yang patut menjadi perhatian masyarakat dunia medis.
Inilah yang lantas mendasari lahirnya Hari Penyakit Langka, yang diperingati setiap tanggal 28 Februari. Peringatan ini sebagai upaya untuk memberikan edukasi bagi masyarakat luas. Dimana, kesadaran akan suatu penyakit mampu meningkatkan pemahaman individu agar segera disembuhkan.
Sayangnya, banyak penyakit langka yang belum diketahui banyak orang dan tidak dapat disembuhkan atau diobati saat ini. Sebuah penelitian menyatakan bahwa setidaknya ada lebih dari 7.000 penyakit langka yang diderita oleh 8–10 persen populasi dunia. Ini artinya, ada sekitar 500 juta manusia di dunia ini yang menderita penyakit langka tersebut. Nah, apa saja penyakit tersebut?
Berikut adalah daftar 10 penyakit paling aneh yang jarang diketahui oleh orang banyak:
1. Sindrom tangan alien
Gejala utama sindrom tangan alien adalah tidak bisa mengendalikan gerakan tangan. Tangan akan bergerak dengan sendirinya, seperti ada yang menggerakkan atau seperti punya kendali sendiri.
Pada kasus tertentu, gerakan tak terkendali ini bahkan juga terjadi pada kaki.
Sindrom tangan alien dapat disebabkan oleh beberapa hal, misalnya setelah terkena stroke, kanker, masalah pada otak, atau setelah menjalani operasi di otak.
2. Progeria
Penyakit ini membuat tubuh anak menua secara cepat, sebagai akibat adanya perubahan genetik yang tidak normal. Belum diketahui secara pasti hal apa yang memicu perubahan genetik tersebut. Penyakit ini memiliki sejumlah gejala, termasuk mengalami kerontokan rambut (biasanya pada usia 1 tahun) dan mengalami hambatan dalam pertumbuhan. Gejala lain adalah bentuk wajah sempit, rahang kecil, mata menonjol, suara nyaring, dan gangguan pendengaran.
3. Sindrom Riley Day
Dikenal juga sebagai Familial dysautonomia atau hereditary sensory neuropathy tipe 1 (HSN), adalah kondisi mutasi genetik turunan langka yang memengaruhi sistem saraf otonom penghubung otak dan sumsum tulang belakang pada otot dan sel yang mendeteksi sensasi penginderaan, seperti sentuhan, bau, dan rasa sakit. Orang dengan HSN bahkan bisa memutuskan anggota badan mereka atau menggigit lidah mereka tanpa merasakan sakit sedikit pun.
4. Xeroderma pigmentosum (XP)
Penyakit langka ini ditandai dengan sejumlah gangguan pada kulit, seperti kemerahan, terbakar, melepuh, dan terasa sakit, akibat terpapar sinar matahari meski hanya sebentar. Oleh karena itu, orang yang hidup dengan penyakit langka ini bahkan harus menghindari paparan sinar matahari secara total.
Xeroderma pigmentosum muncul akibat adanya kelainan genetik yang diturunkan oleh orang tua. Kelainan genetik tersebut membuat tubuh tidak mampu memperbaiki atau menggantikan DNA yang rusak akibat paparan sinar matahari.
5. Distrofi otot Duchenne
Penyakit ini disebut juga dengan nama lain Duchenne muscular dystrophy. Penyakit langka ini hampir seluruhnya dialami oleh pria. Distrofi otot ini terjadi akibat kelainan genetik yang menyebabkan otot tubuh tidak dapat tumbuh dan berfungsi dengan normal.
Penyakit ini biasanya mulai menimbulkan keluhan dan gejala pada anak-anak di sekitar usia 3–4 tahun. Gejala penyakit ini bisa berupa gangguan tumbuh kembang, dan kelemahan otot panggul, kaki, dan bahu, kesulitan berjalan, serta gangguan belajar.
6. Stone Man’s disease: tumbuh tulang baru di dalam tubuh
Secara medis dikenal sebagai Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), penyakit ini adalah salah satu kondisi genetik yang paling langka, paling menyakitkan, dan paling melumpuhkan. Penyakit Stone Man menyebabkan muncul pertumbuhan tulang baru menggantikan otot, tendon, ligamen, dan jaringan ikat lainnya yang seharusnya tidak ditumbuhi tulang.
Penyakit aneh ini disebabkan oleh mutasi genetik pada sistem imun tubuh untuk memperbaiki cedera. Setelah cedera, tulang-tulang baru akan berkembang di seluruh sendi sehingga membatasi gerakan dan membentuk kerangka kedua. Kondisi ini membuat pengidapnya bak patung manekin hidup yang bergerak kaku.
7. Hypertrichosis: manusia serigala
Dikenal sebagai cognital hypertrichosis lanuginose, mereka yang lahir dengan kondisi bawaan ini memiliki pertumbuhan rambut terlalu cepat dan banyak akibat mutasi genetik, sehingga menutupi tubuh, termasuk wajah. Inilah alasan mengapa hypertrichosis juga umum disebut sebagai sindrom “manusia serigala” — tanpa gigi taring dan cakar tajam menyeramkan.
Kondisi ini juga dapat diakibatkan oleh efek samping dari pengobatan anti-botak, meskipun beberapa kasus lainnya terjadi tanpa sebab yang diketahui.
8. Foreign Accent Syndrome: tiba-tiba lancar seribu bahasa
Penyakit aneh ini menyebabkan penderitanya tiba-tiba fasih berbahasa asing dan tidak terkendali, bahkan jika mereka tidak pernah mempelajari atau mengunjungi daerah asal bahasa itu sebelumnya. Seringkali, beberapa jenis aksen berbeda dapat “keluar” di waktu yang berbeda, atau dapat tercampur aduk dalam satu waktu.
Individu yang mengidap kondisi ini tidak hanya mengubah aksen dan nada suara mereka, tapi juga mengubah penempatan lidah saat berbicara. Penyakit aneh ini biasanya muncul sebagai efek samping setelah stroke, migrain parah, atau cedera otak lainnya.
9. Penyakit Fields
Ini adalah penyakit neuromuskuler yang membuat otot dan saraf tubuh memburuk, menyebabkan hambatan dalam pergerakan. Penyakit ini memengaruhi saraf, menyebabkan tubuh melakukan gerakan otot yang tidak disengaja seperti gemetar di tangan. Penyakit Fields dinamai setelah terjadi pada si kembar, Kristie Fields dan Catherine Fields.
10. Alice In Wonderland Syndrome (AIWS)
Gejala yang paling menonjol dan paling sering mengganggu adalah citra tubuh yang berubah, penderita akan merasa bingung dengan ukuran dan bentuk bagian tubuhnya seperti kepala dan tangan. Gejala utama kedua adalah distorsi persepsi visual. Matanya normal, tetapi penderita ‘melihat’ objek dengan ukuran atau bentuk yang salah.
Pasien akan melihat objek seperti orang, mobil, bangunan, yang terlihat lebih kecil atau lebih besar dari yang seharusnya, atau jaraknya terlihat salah. [IM]
